L'artrogriposi è la fissazione prenatale delle articolazioni in flessione (contrazione). Quando si verifica una fissazione generalizzata o anchilosi delle articolazioni alla nascita, la malattia si definisce artrogriposi multipla congenita (AMC), tuttavia può anche presentarsi come un difetto isolato.

Fisiopatologia ed eziologia

Lo sviluppo delle articolazioni si verifica durante il II mese di gestazione, e i disordini che impediscono i movimenti in utero (malformazioni uterine, gravidanze multiple, oligoidramnios) possono determinare artrogriposi.

L'AMC può essere determinata da disordini neurogenici, miopatici o del tessuto connettivo. Le miopatie congenite, la malattia del motoneurone inferior e la miastenia gravis materna sono state proposte come cause della amioplasia associata. L'AMC non è una malattia genetica, sebbene alcuni disordini genetici (p. es, la trisomia 18, la spina bifida) presentino un'aumentata incidenza di artrogriposi.

Sintomi e segni

Le spalle sono generalmente addotte e intraruotate, i gomiti estesi e i polsi e le dita flesse. Le anche possono essere lussate e sono, di solito, lievemente flesse. Le ginocchia sono estese e i piedi sono spesso in posizione equino-vara. I muscoli delle gambe sono di solito ipoplasici e gli arti tendono ad assumere una forma a tubo senza altre caratteristiche. Una membrana di tessuto molle talvolta si trova sulla superficie ventrale delle articolazioni flesse. La colonna può essere scoliotica. A parte l'assottigliamento delle ossa lunghe, lo scheletro appare normale all'esame rx. Gli handicap fisici possono essere gravi. L'intelligenza di solito non è compromessa o lo è solo moderatamente.

Altre anomalie associate all'artrogriposi comprendono la microcefalia, la palatoschisi, il criptorchidismo, le malformazioni cardiache e del tratto urinario.

Diagnosi, prognosi e terapia

Deve essere effettuata una valutazione approfondita per ogni anomalia associata. L'elettromiografia e la biopsia muscolare sono utili nell'individuare disordini neuropatici e miopatici. La biopsia muscolare mostra amioplasia, con sostituzione del tessuto muscolare con tessuto fibroso e grasso.

Le deformità peggiori si riscontrano alla nascita. L'AMC non è progressiva. Molti bambini, 2/ 3 dei quali seguiti solo ambulatorialmente, hanno una prognosi favorevole.

Sono indicate valutazioni ortopedica e fisioterapica precoci. Le manipolazioni articolari nei primi mesi di vita possono dare un notevole miglioramento. La valutazione ortottica può essere di aiuto. Il trattamento chirurgico può essere richiesto più tardivamente per allineare l'angolo dell'anchilosi, ma raramente il movimento viene migliorato.

Mi chiamo luca ho 40 anni… sono affetto da una rara malformazione dalla nascita… e vivo in un piccolo paesino in provincia di Varese! Arsago seprio per chi non lo conoscesse. e ora vi racconto la mia storia!!!! Io sono nato con una distrofia muscolare… il nome sembra un codice fiscale, “Artogriposi Multipla Congenita d’Oshan” è Più facile dirla che scriverla…. Io sono nato senza muscoli, fino ad’oggi ho subito 37 trapianti ossei e muscolari… tutto questo sembra normale direte voi? Magari. Il giorno che sono nato l1 aprile del lontano 1971 giorno di pasqua.. io nacqui…. Per i miei fu una botta tremenda ero una sorpresa in tutti gli effetti!!! Non si sapeva cosa usciva fuori dalla pancia di mia madre. Ero un groviglio sembravo una posizione del kamasutra. infatti i dottori e gli infermieri uscirono dalla sala travaglio urlando “è nato un mostro” neanche fossi stato figlio di fantozzi. Infatti mio nonno e un mio zio sentendo le urla Vennero a vedermi e arrabbiati e delusi dissero che ero il bambino piu bello con gli occhi tristi…. E si arrabbiarono tantissimo con i medici… va bè cosa volete farci purtroppo esisteva anche allora la mamma dei cretini!!!infatti certi medici e qualche parente cercava di convincere mia madre a mettermi in un istituto perché non c’erano possibilità di miglioramenti. ma mia madre con tutte le sue forze si oppose. e mi portò a casa!dove c’era la padrona di casa che ci aspettava. Lei che si chiamava Maria piccinina e il marito Luigi grazie a loro che abbiamo un tetto sopra la testa!poi loro non avendo figli noi per loro eravamo come nipoti e stravedevano. infatti volevano regalarci la cascina che ora è diventata la mia casa, ma i miei dissero che non era giusto e poco a poco gliela la pagarono.e mattone su mattone mio padre la costruì dato che era un imbianchino e tappezziere con tanti sacrifici e sudore della sua pelle faceva ore e ore a lavorare per guadagnare dei soldi che poi servivano per pagare gli interventi e gli ospedali. Perché ne lo stato e ne la regione Lombardia non ci ha mai dato una lira!poi si parla che la Lombardia ti aiuta è forse la regione più Vergnosa d’Italia infatti regioni come Sicilia,Calabria e Sardegna pagavano tutto dal viaggio all’ospedale all’albergo. Certe volte certi politici dovrebbero stare zitti al posto di fare la faccia bella quando devono essere votati vengono a farti i lecchini, poi dopo le elezioni se ne lavano le mani e pensano solo all’ loro portafoglio. Mi dispiace cari politici e gente al potere ma non si fa così! Il primo intervento lo subì al diaciasettesimo giorno dalla nascita per a drizzarmi le ossa mettendomi in trazione per cosi poi potermi operare meglio,ho fatto più di 400 gessi anche solamente x la posizione del muscolo e 400 anestesie che ancora adesso mi danno dei problemi a buttarle fuori. Infatti ogni tanto mi vengono dei fortissimi mal di testa che mi portano a rimettere,oppure mi sveglio di continuazione non mangiando regolarmente! ma è stato peggio perché purtroppo dal forte piangere mi scoppiò pure l’ernia, e da un ospedale uscivo da un ospedale entravo… altro che fantozzi! Se non è sfiga questa….. ho girato vari ospedali d’Italia! piu che altro mia madre ha avuto vari consultazioni con molti medici… ma nessuno capiva la mia malattia,anzi mi hanno pure operato e rovinato… poi un giorno una persona disse a mia madre di provare il gaslini di Genova!! E lì fu la mia salvezza e la mia nuova vita… grazie al indimenticabile dottor mastragostino. Detto mastrogeppetto, dott,sa canale,dott. re boero,e Dott,re stella e dott. re carbone e il gessista dott. re valle erano i maghi delle ossa…. Con tutte le loro equipe. poi i mitici infermieri Mirco Milena e la caposala garofano che se avevo bisogno loro c’erano sempre! Mi ricorderò sempre la frase che disse mastragostino a mia madre “suo figlio lo metterò all’impiedi come un robot e camminerà” mia madre disse questo mi sta prendendo per il c…. invece aveva ragione mi mise in piedi e iniziò a camminare come un robot… ricostruendomi muscoli,ossa , e nervi. Poi facendo tanta riabilitazione al centro a.i.a.s di busto arsizio… per ben 18 anni. Facendo pure terapia in piscina per rafforzare i muscoli…in quel centro mi ricordo di un giorno che avevo un colloquio con un psicologo che è stato veramente uno Stronzo nei miei confronti perché incominciammo a parlare della mia disabilita come l’avrei affrontata nel futuro!e iniziò con una raffica di cazzate nel senso quando sarei diventato maggiorenne mi sarei accettato? O mi sarei buttato nel alcol o droga? Per me era piu disabile di me. in fatti tornai a casa con le lacrime e tanta rabbia dentro! per me il gaslini è la legoland delle ossa dove le ricostruiscono pezzo per pezzo. I muscoli che mi hanno ricostruito nelle gambe e braccia sono artificiali e animali

a volte è difficile alzarsi dal letto con mille difficoltà... mangiare da solo,scrivere,cercare di mettersi un indumento,provare a fare uno scalino da solo camminnare. ma avolte bastano due elementi nella propia vita... il cervello e un cuore!!!!! e se abbiamo queste due cose siamo fortunati... perchè il cervello ti da la possibilità di poter fare tutto basta volerlo e avere tanta voglia di sacrificarsi... e un cuore che ti da la possibilità di amare voler bene parlare,avere sempre un sorrisoarrabbiarsi,e avere sempre una parola di conforto verso gli altri... lottate e non mollate mai amici miei!!!!!

sono un ragazzo in carrozzina gioco a hockey con carrozzine elettriche professionistico nel varese e nazionale,addetto stampa,pittore,ho scritto un libro, sono dolce simpatico e buono contattatemi voglio conoscere tanta gente non ve ne pentirete!!!!! nn pensiate ke sn qua a cercare compassione dalla gente solo perchè sn in carrozzina. perchè nn è così io sn felice e fortunato lo stesso come sn... ankio ho un cuore x amare e x incazzarmi sn buono e dolce ma nn fatemi incazzare o prendere in giro xke poi sn dolori... e un'altra cosa una persona in carrozzina nn vi deve spaventare...

una cosa???? non pensate ke una persona in carrozzina nn possa fare tutto...
perchè nn è cosi anzi certe persone dovrebbero avere piu rispetto verso gli altri!!!! perchè cè ancora tanta... tanta gente immatura io sono qua e nn cerco nulla solo fare 2 kiakkere e conoscere bella gente x una sana e pura amicizia...

VIVETEVI LA VITA PIù CHE POTETE E GODETEVELA ALLA FACCIA DEI PREGIUDIZI E DELLE PERSONE STUPIDE CHE AL POSTO DEL CERVELLO HANNO UNA BIGLIA.....