artogriposi multipla la mia malattia

27 febbraio 2012 ore 19:56 segnala
L'artrogriposi è la fissazione prenatale delle articolazioni in flessione (contrazione). Quando si verifica una fissazione generalizzata o anchilosi delle articolazioni alla nascita, la malattia si definisce artrogriposi multipla congenita (AMC), tuttavia può anche presentarsi come un difetto isolato.

Fisiopatologia ed eziologia

Lo sviluppo delle articolazioni si verifica durante il II mese di gestazione, e i disordini che impediscono i movimenti in utero (malformazioni uterine, gravidanze multiple, oligoidramnios) possono determinare artrogriposi.

L'AMC può essere determinata da disordini neurogenici, miopatici o del tessuto connettivo. Le miopatie congenite, la malattia del motoneurone inferior e la miastenia gravis materna sono state proposte come cause della amioplasia associata. L'AMC non è una malattia genetica, sebbene alcuni disordini genetici (p. es, la trisomia 18, la spina bifida) presentino un'aumentata incidenza di artrogriposi.

Sintomi e segni

Le spalle sono generalmente addotte e intraruotate, i gomiti estesi e i polsi e le dita flesse. Le anche possono essere lussate e sono, di solito, lievemente flesse. Le ginocchia sono estese e i piedi sono spesso in posizione equino-vara. I muscoli delle gambe sono di solito ipoplasici e gli arti tendono ad assumere una forma a tubo senza altre caratteristiche. Una membrana di tessuto molle talvolta si trova sulla superficie ventrale delle articolazioni flesse. La colonna può essere scoliotica. A parte l'assottigliamento delle ossa lunghe, lo scheletro appare normale all'esame rx. Gli handicap fisici possono essere gravi. L'intelligenza di solito non è compromessa o lo è solo moderatamente.

Altre anomalie associate all'artrogriposi comprendono la microcefalia, la palatoschisi, il criptorchidismo, le malformazioni cardiache e del tratto urinario.

Diagnosi, prognosi e terapia

Deve essere effettuata una valutazione approfondita per ogni anomalia associata. L'elettromiografia e la biopsia muscolare sono utili nell'individuare disordini neuropatici e miopatici. La biopsia muscolare mostra amioplasia, con sostituzione del tessuto muscolare con tessuto fibroso e grasso.

Le deformità peggiori si riscontrano alla nascita. L'AMC non è progressiva. Molti bambini, 2/ 3 dei quali seguiti solo ambulatorialmente, hanno una prognosi favorevole.

Sono indicate valutazioni ortopedica e fisioterapica precoci. Le manipolazioni articolari nei primi mesi di vita possono dare un notevole miglioramento. La valutazione ortottica può essere di aiuto. Il trattamento chirurgico può essere richiesto più tardivamente per allineare l'angolo dell'anchilosi, ma raramente il movimento viene migliorato.
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L'artrogriposi è la fissazione prenatale delle articolazioni in flessione (contrazione). Quando si verifica una fissazione generalizzata o anchilosi delle articolazioni alla nascita, la malattia si definisce artrogriposi multipla congenita (AMC), tuttavia può anche presentarsi come un difetto...
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27/02/2012 19:56:31
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Commenti

  1. biancamaria00 27 febbraio 2012 ore 20:43
    ..tu a che punto sei adesso? :-)
  2. carrozzinakiller71 27 febbraio 2012 ore 20:50
    ho fatto 37 trapianti riesco anke a camminare

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